Maladie de Bietti

Définition

La maladie de Bietti est une maladie rare qui peut être classée dans les rétinopathies pigmentaires et qui est surtout décrite en Chine.

Sa transmission est autosomique récessive.

Cette pathologie associe:

• une rétinopathie cristalline toujours présente
• parfois une dystrophie cornéenne ressemblant à la dystrophie de Schnyder.

C'est en 1937 que Bietti décrivit cette association chez trois patients.

Clinique

Les premiers signes apparaissent habituellement entre 20 et 40 ans, et associent une baisse de vision et une héméralopie (diminution de la vision crépusculaire). On assiste progressivement à un rétrécissement du champ visuel et parfois à une cécité vers 50 ou 60 ans.

Les dépôts cornéens ont la forme de cristaux jaunâtres, et sont localisés près du limbe cornéen, dans les couches superficielles de la cornée. Ces éléments sont des complexes lipidiques que l'on retrouve dans la rétine, la cornée et les lymphocytes circulants, ce qui semble correspondre à un trouble du métabolisme lipidique.

La rétinopathie cristalline est associés à une sclérose des vaisseaux choroïdiens. On décrit une atrophie progressive de la rétine, avec diminution du nombre d'inclusions. L'angiographie fluorescéïnique montre bien l'atrophie de la chorio-capillaire, au bout de quelques années d'évolution.

On sait que la localisation du gène est en 4q35-4qtel mais le gène responsable n'a pas encore été découvert. La découverte de ce gène devrait permettre de préciser les causes de ce dysfonctionnement métabolique des acides gras.

Maladie de Bietti

Diagnostic différentiel

• Fundus albipunctatus
• Rétinite ponctuée albescente
• Drusens
• Oxalose
• Cystinose
• Syndrome de Sjögren-Larson
• Rétinopathie du tamoxifène

Site web

Online Mendelian Inheritance In Man

Bibliographie

Bietti G Ueber familiaeres vorkommen von "retinitis punctata albescens" (verbunden mit "dystrophia marginalis cristallinea corneae"), glitzern des glaskoerpers und anderen degenerativen augenveraenderungen. Klin Mbl Augenheilk 99:737-757, 1937.

Bietti, G. B. : Su alcune forme atipiche o rare di degenerazione retinica. Boll. Oculist. 16: 1159-1239, 1937.

Jiao X, Munier FL, Iwata F, Hayakawa M, Kanai A, Lee J, Schorderet DF, Chen MS, Kaiser-Kupfer M, Hejtmancik JF. Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35. Am J Hum Genet. 2000 Nov;67(5):1309-13.

Bagolini, B.; Ioli-Spada, G. Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy. Am. J. Ophthal. 65: 53-60, 1968.

Grizzard, W. S.; Deutman, A. F.; Nijhuis, F.; Aan de Kerk, A. Crystalline retinopathy. Am. J. Ophthal. 86: 81-88, 1978.

Jurklies B, Jurklies C, Schmidt U, Wessing A, Bornfeld N. [Corneoretinal dystrophy (Bietti)-- Long-term course of one patient over a period of 30 years, and interindividual variability of clinical and electrophysiological findings in two patients] Klin Monatsbl Augenheilkd. 2001 Aug;218(8):562-9. German.

Kaiser-Kupfer MI, Chan CC, Markello TC, Crawford MA, Caruso RC, Csaky KG, Guo J, Gahl WA Clinical biochemical and pathologic correlations in Bietti's crystalline dystrophy. Am J Ophthalmol 1994 118:569582

Lee J, Jiao X, Hejtmancik JF, Kaiser-Kupfer M, Chader GJ Identification, isolation, and characterization of a 32-kDa fatty acid-binding protein missing from lymphocytes in humans with Bietti crystalline dystrophy (BCD). 1998 Mol Genet Metab 65:143154

Richards BW, Brodstein DE, Nussbaum JJ, Ferencz JR, Maeda K, Weiss L ) Autosomal dominant crystalline dystrophy. 1991 Ophthalmology 98:658665

Usui T, Tanimoto N, Takagi M, Hasegawa S, Abe H. Rod and cone a-waves in three cases of Bietti crystalline chorioretinal dystrophy. Am J Ophthalmol. 2001 Sep;132(3):395-402.

Weinberg DV, Sieving PA, Bingham EL, Jampol LM, Mets MB. Bietti crystalline retinopathy and juvenile retinoschisis in a family with a novel RS1 mutation. Arch Ophthalmol. 2001 Nov;119(11):1719-21.

Welch, R. B. Bietti's tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy: crystalline retinopathy. Trans. Am. Ophthal. Soc. 75: 164-179, 1977.

Wilson DJ, Weleber RG, Klein ML, Welch RB, Green WR Bietti's crystalline dystrophy: a clinicopathologic correlative study. 1989 Arch Ophthalmol 107:213221