Maladie de Kearns-Sayre

Définition

Ptosis de la maladie de Kearns-Sayre

Cette maladie rare apparaissant avant 20 ans, fait partie des rétinopathies pigmentaires et des encéphalomyopathies mitochondriales.

Cette maladie est principalement sporadique. Elle est due à des délétions de l'ADN mitochondrial (mtDNA) allant de 2 à 8kb, avec une délétion de 4977 paires de bases fréquemment retrouvée, des nucléotides 8488 à 13460. On retrouve aussi de telles délétions dans le syndrome de Pearson qui peut évoluer vers une maladie de Kearns-Sayre.

Elle va associer, chez un enfant de petite taille, de nombreux troubles musculaires et visuels. Elle fut décrite par Kearns en 1958.

Clinique

Maladie de Kearns Sayre

On décrit différents signes cliniques:

• un ptosis, caractéristique de la maladie dans le contexte mitochondrial. Il peut être asymétrique au début, pour et peut augmenter jusqu'à cacher les pupilles.
• une ophtalmoplégie externe typiquement progressive (ou progressive external ophthalmoplegia POE). Le patient est parfois obligé de tourner la tête pour regarder autour de lui.
• une rétinopathie pigmentaire, avec au fond d'oeil un aspect de fin dépôts pigmentaires, un degré variable d'atrophie rétinienne et une atrophie optique (voir photo). Ceci s'accompagne à un degré variable d'héméralopie et d'atteinte du champ visuel périphérique.
• une cardiomyopathie, de type troubles de la conduction intraventriculaire et auriculo-ventriculaire, bloc de branche notamment.
• une myopathie, avec signes de faiblesse musculaire d'aggravation progressive,
• des troubles neurologiques (ataxie, leucoencéphalite)
• d'autres anomalies (troubles respiratoires et endocriniens, retard mental, hyperprotéinorachie du liquide céphalo-rachidien)

Le ptosis et l'ophtalmoplégie sont fréquents dans les myopathies mitochondriales, car l'énergie demandée par ces muscles est importante, ce qui se traduit par une forte présence des mitochondries dans les muscles oculaires.

La biopsie musculaire montre très souvent des fibres cytochrome oxydase (COX) négatives et des "fibres rougeâtres déchiquetées (RRF)" qui signent l'atteinte mitochondriale. La recherche de délétions de l'ADN mitochondrial confirme le diagnostic.

Coloration au trichrome de Gomori

Le décès peut survenir vers 40 ans.

Actuellement il n'y a pas de traitement de cette anomalie génétique. On a administré du coenzyme Q à certains patients.

Microscopie électronique
Surcharge de mitochondries protéiformes

Sites web

OMIM

Mitochondrial disorders

United Mitochondrial Disease Foundation

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