Séquence de Pierre Robin SPR
Syndrome de Pierre Robin
1) Définition
Le syndrome de Pierre Robin atteint environ un enfant sur 8000 naissances et associe trois éléments:
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une fente palatine en forme de U
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une micrognathie (petite mâchoire inférieure, hypoplasie mandibulaire)
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une glossoptose (chute de la langue en arrière pouvant donner des difficultés respiratoires(dyspnée ou détresse respiratoire)
Il peut être isolé ou bien entrer dans le cadre d'un syndrome polymalformatif.
On a tendance à parler plutôt de séquence Pierre Robin (SPR) car on est en présence d'une ensemble d'anomalies qui découlent les unes des autres.
2) Historique
Maxime Ménard (1872-1926) et Odilon Marc Lannelongue (1840-1911) décrivirent en 1891 différentes affections congénitales dont le SPR.:
Pierre Robin (1867-1950) a détaillé cette pathologie en 1923, devant un enfant qui présentait une hypoplasie mandibulaire et une langue qui tombait vers l'arrière, gênant la respiration.
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La glossoptose. Son diagnostic, ses conséquences, son traitement. Pierre Robin Bulletin de l’Académie nationale de médecine, Paris, 1923, 89: 37. J Med Paris, 1923, 43: 235-237.
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La glossoptose, un grave danger pour nos enfants. Pierre Robin Paris, Gaston Doin, 1927.
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Glossoptosis due to atresia and hypertrophy of the mandible. Pierre Robin American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1934, 48: 541.
3) Clinique
L'étiopathogénie de ce syndrome n'est pas connue, mais on pense qu'il s'agit d'une hypoplasie mandibulaire embryonnaire qui s'accompagne d'une malposition de la langue, entraînant une fente palatine.
Sur le plan ophtalmologique il est possible de constater différentes anomalies, dans 10 à 30% des cas, plus ou moins associées:
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une cataracte
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un ptosis
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une forte myopie
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un glaucome dysgénésique
- un décollement de rétine
- le vitré est liquéfié et optiquement vide, il existe souvent un décollement postérieur du vitré avec hyaloïde postérieure épaissie et fenêtrée
- la périphérie rétinienne peut être plus ou moins altérée (atrophie, clumping, palissades...)
La SPR est souvent sporadique. Une hérédité autosomique est possible dans 10 à 15% des cas.
La SPR peut rentrer dans le cadre de maladies polymalformatives, comme le syndrome de Stickler qui est une arthro-ophtalmopathie héréditaire à transmission autosomique dominante dont l'expression phénotypique est très variable. On peut aussi évoquer le syndrome de Wagner qui est très proche du syndrome de Stickler (certains auteurs pensent qu'il s'agit de la même entité), avec une vitréorétinopathie.
La SPR peut se retrouver également dans le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller ou le syndrome velocardiofacial.
4) Evolution
Elle est souvent favorable quand le Pierre Robin est isolé et ne s'associe pas à des troubles généraux sévères.
On est amené à fermer chirurgicalement la fente palatine. La position de la langue va se normaliser progressivement. Verticale au début, elle va retrouver une position physiologique horizontale. Un environnement médicalisé attentif est nécessaire pour éviter les fausses routes et les troubles respiratoires.
5) Liens
en français:
Association Tremplin
en anglais:
e-medicine excellente page réalisée par un ORL
OMIM la référence
