Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe

Introduction

Les phacomatoses regroupent différentes maladies :

• la neurofibromatose NF1 de Von Recklinghausen
• la neurofibromatose NF2
• la sclérose tubéreuse de Bourneville
• le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe (ci-dessous)
• la maladie de von Hippel-Lindau
• et diverses dysembryoplasies neuro-ectodermiques.

Leur origine est en effet un dysfonctionnement du tissu ectodermique embryonnaire qui formera la peau, le système nerveux et l'oeil. Ces trois éléments seront donc atteints à des degrés divers dans toutes ces maladies.

 La maladie de Sturge-Weber-Krabbe

Généralités

Cette phacomatose n'est pas héréditaire et associe des manifestations cutanées, oculaires et neurologiques. C'est Strurge qui a décrit cette pathologie en 1897.

Syndrome cutanéo-muqueux

On décrit une anomalie capillaire sur le territoire cutané du nerf trijumeau, c'est le naevus flammeus. L'angiome peut déborder sur les lèvres comme sur le cliché ci-dessus, et éventuellement sur la muqueuse buccale.

On peut atténuer l'angiome grâce au laser.

Signes oculaires

Les anomalies sont situées du même côté que l'angiome cutané. Une dilatation des vaisseaux conjonctivaux n'est pas grave, mais il faudra surtout redouter un glaucome très fréquent et qui ne doit pas être méconnu. Le traitement du glaucome est souvent délicat car l'oeil a tendance à présenter une effusion uvéale dans les suites. Il faudra donc prendre des précautions per-opératoires.

On peut rencontrer également un hémangiome choroidien.

Signes neurologiques

Un hémangiome leptogéminé est habituellement associé aux signes oculaires et cutanés et peut s'accompagner de crises comitiales ou de retard mental. Il s'associe à des calcifications cérébrales décrites par Weber en 1922.

Origine

Elle est inconnue. On pense qu'il s'agit peut-être d'une anomalie de migration et de différenciation des cellules de la crête neurale embryonnaire, aboutissant à une prolifération anormale de vaisseaux et à une goniodysgénésie.

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