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Encyclopédie de la vue
Neurofibromatose de type 2
Les phacomatoses
Introduction
Les phacomatoses regroupent différentes maladies :
- la neurofibromatose NF1 de Von Recklinghausen
- la neurofibromatose NF2 (ci-dessous)
- la sclérose tubéreuse de Bourneville
- le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
- la maladie de Von Hippel-Lindau
- et diverses dysembryoplasies neuro-ectodermiques.
Leur origine est en effet un dysfonctionnement du tissu ectodermique embryonnaire qui formera la peau, le système nerveux et l'oeil. Ces trois éléments seront donc atteints à des degrés divers dans toutes ces maladies.
La neurofibromatose de type 2 (NF2 acoustique)
Généralités
La NF2 touche environ 1 personne sur 40.000, elle est donc beaucoup plus rare que la NF1.
Cette pathologie est caractérisée par des neurinomes du nerf acoustique (VIII) et des tumeurs multiples du système nerveux central, méningiomes, gliomes, épendymome et schwannomes. Wishart fut le premier à décrire cette maladie en 1822.
On a découvert une anomalie génétique présente sur le chromosome 22. La plupart des cas correspondent à des mutations récentes, et la pénétrance est très forte comme dans la NF1.
Clinique
Les patients présentent des schwannomes sur les nerfs auditifs, souvent associés aux tumeurs neurologiques centrales.
 Neurinome de l'acoustique |
 Coupe coronale du neurinome (flèche) |
Avec l'aimable autorisation du Collège des enseignants de radiologie de France
IRM céphalique
Méningiome frontal droit
Les signes dermatologiques sont beaucoup moins fréquents que dans la NF1 et on voit de rares taches café-au-lait et quelques neurofibromes cutanés ou sous-cutanés. La diversité phénotypique est la règle.
La perte progressive de l'audition est en rapport avec les tumeurs du nerf auditif.
Signes oculaires
Ils associent une cataracte postérieure sous capsulaire ou capsulaire (dès le jeune âge), des gliomes de la papille et des membranes épirétiniennes. Un méningiome du nerf optique complique le tableau et entraîne une perte progressive de la vision de l'oeil atteint.
On peut décrire des hamartomes astrocytaires rétiniens, de localisation parapapillaire, maculaire ou périphérique. Les membranes épirétiniennes peuvent donner des décollements de rétine qu'il faudra opérer.
Génétique
La cartographie chromosomique a retrouvé des anomalies génétique en 22q11.2, et la protéine produite appelée schwannomine comprend 595 acides aminés.
On a tenté de mettre en relation le génotype et le phénotype, et par exemple, on a trouvé que certains tableaux graves correspndaient à une mutation de l'exon 2 avec une transition C=>T du codon 57.
Traitement
L'ablation de petites tumeurs auditivies pemet de préserver l'audition. On s'attachera également à opérer les cataractes génantes ou bien les décollements de rétine.
Conclusion
On a décrit également des neurofibromatoses de type NF3, NF4 et NF5 mais nous manquons de recul pour bien les explorer.
Contacts (identiques à la NF1)
En français :
Association Neurofibromatoses et Recklinghausen
En anglais :
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